Khi mẹ đang mang thai, xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ cung cấp cho mẹ thông tin về sức khỏe của mẹ và của bé. Các xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện ra bất kỳ vấn đề nào có thể ảnh hưởng đến bé, như dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Kết quả đó có thể giúp bố mẹ đưa ra quyết định chăm sóc sức khoẻ tốt nhất trước và sau khi sinh con.

Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm dành cho các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),… Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất hữu ích, nhưng điều quan trọng là có ý nghĩa và giá trị chính xác như thế nào. Một kết quả xét nghiệm dương tính không phải lúc nào cũng có nghĩa là bé sẽ có vấn đề. Bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ các xét nghiệm này có ý nghĩa ra sao và mẹ nên làm gì!

Các bác sĩ đề nghị một số xét nghiệm thường quy trước khi sinh cho tất cả phụ nữ mang thai, nhưng chỉ một số phụ nữ sẽ cần các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác để kiểm tra một số vấn đề di truyền hoặc do nhu cầu của mẹ.

Tham khảo: Những điều cần biết khi mang thai

Một số xét nghiệm thường quy như :

• Kiểm tra mẫu máu và nước tiểu của mẹ để xét nghiệm HIV và các bệnh lây truyền qua đường tình dục khác,  thiếu máu, tiểu đường, bệnh viêm gan B, tiền sản giật, nhóm máu ,..
• Siêu âm. Nếu việc mang thai của mẹ là bình thường,  sẽ có hai lần siêu âm, lần đầu sau trễ kinh 1-2 tuần, và lần thứ hai khoảng 18-20 tuần để kiểm tra sự phát triển của bé và đảm bảo rằng cơ quan của bé đang phát triển bình thường.

Tham khảo: Tiền sản giật

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy bé của mẹ có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không. Mẹ không cần phải có những xét nghiệm này, nhưng bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm để đảm bảo rằng bé khỏe mạnh.
Các xét nghiệm này quan trọng đối với những phụ nữ có nguy cơ sinh ra bé mắc phải chứng bệnh dị tật bẩm sinh hoặc vấn đề di truyền. Thường là những phụ nữ:

• Trên 35 tuổi.
• Đã có một em bé sanh non hoặc một đứa trẻ có dị tật bẩm sinh trước đó.
• Bản thân hay gia đình có rối loạn di truyền như hội chứng Down, Edward, Patau, Turner… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy.
• Có các bệnh lý như tiểu đường, huyết áp cao, chứng động kinh hoặc bệnh tự miễn như lupus.
• Đã từng sẩy thai hoặc sinh non trong quá khứ.
• Đã bị tiểu đường thai nghén hoặc tiền sản giật khi mang thai trước đây.
• Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống.
• Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus….
• Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại.
• Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.

Tham khảo: Những điều kiêng kỵ khi mang thai

Các xét nghiệm này có thể cho mẹ biết bé có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, nhưng không thể nói cho mẹ biết chắc chắn rằng là bé bị bệnh đó. Bác sĩ có thể sử dụng một hoặc nhiều xét nghiệm sàng lọc khác nhau để kiểm tra bé có vấn đề về di truyền hay không, các kỹ thuật này không xâm lấn nghĩa là thông gây tổn hại nào về thể chất cho mẹ hay bé, như:

• Siêu âm: bác sĩ có thể sử dụng nó để đo độ mờ da gáy. Khi độ mờ da gáy tăng có thể có nghĩa là nguy cơ hội chứng Down cao hơn. Bên cạnh đó siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, để phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi….
• Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ, để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.
• Triple test: Các bác sĩ kiểm tra máu của mẹ về các hormones và các protein  mà chúng đến từ trẻ hoặc  nhau của mẹ, Thử nghiệm có thể tìm kiếm ba chất khác nhau (Triple test: gồm alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), and estriol (uE3)) , thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bác sĩ sẽ dùng phần mềm kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai, để tính ra chỉ số nguy cơ.
• Mới hơn là Quadruple test được đưa ra và được lựa chọn sử dụng do độ phát hiện khá cao, giúp sàng lọc bốn chất (quadruple test : giống như triple test nhưng có thêm hormone inhibin A). Xét nghiệm này được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, thường là từ tuần 15 đến 20.Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test.

Các bác sĩ đánh giá ngưỡng an toàn của các nguy cơ này như thế nào?

• Ngưỡng an toàn với nguy cơ hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi mẹ là 1/250. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra có mẫu số > 250 là nguy cơ thấp và mẫu số < 250 là nguy cơ cao với hội chứng này.
• Ngưỡng an toàn với hội chứng trisomy 13 và trisomy 18 là 1/100. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra có mẫu số > 100 là nguy cơ thấp và mẫu số < 100 là nguy cơ cao với hai hội chứng này.
• Ngưỡng an toàn Dị tật ống thần kinh là 1/75. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra có mẫu số > 75 là nguy cơ thấp và mẫu số < 75 là nguy cơ cao với dị tật này.

Cell-free fetal DNA testing(cffDNA) hoặc xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT):

Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để tìm DNA bào thai trong máu của mẹ, qua đó kiểm tra xem bé có nguy cơ bị hội chứng Down, trisomy 18 và trisomy 13. Mẹ có thể thực hiện test này sau 10 tuần mang thai. Hiện nay test này đã chứng minh được độ chính xác cao.
Các bác sĩ không khuyên dùng test này cho mọi phụ nữ, thường chỉ những người có thai có nguy cơ cao. Thử nghiệm cffDNA được sử dụng để tầm soát, chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nếu có những phát hiện bất thường trong xét nghiệm , thì bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm xâm lấn hơn bằng cách sử dụng các thủ tục như lấy mẫu gai nhau (CVS) hoặc chọc dò ối để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể.
Vì nghiên cứu cho thấy thử nghiệm mới này chính xác hơn so với test sàng lọc chuẩn, ngay cả ở phụ nữ trẻ, phụ nữ có nguy cơ thấp, có thể dẫn đến sử dụng rộng rãi hơn. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đề nghị nên có nhiều báo cáo hơn để đánh giá chính xác hơn.
Mặc dù tỷ lệ dương tính giả đã thấp hơn nhiều so với sàng lọc chuẩn, nhưng khi test cffDNA dương tính vẫn cần phải theo dõi và làm thêm các xét nghiệm như chọc dò ối hoặc lấy  mẫu gai rau. Và vì xét nghiệm hiện nay giới hạn trong việc sàng lọc chủ yếu cho hội chứng Down và một số rối loạn khác, thì vẫn cần các phương pháp sàng lọc tiền sản thông thường để phát hiện các khuyết tật khác. Nghiên cứu cho thấy một điểm hạn chế quan trọng của thử nghiệm: đôi khi không thể phát hiện hay quá ít DNA của bào thai trong máu của sản phụ.
Test cffDNA không phải là một test giúp đánh giá các khuyết tật ống thần kinh. Vì vậy, các chuyên gia khuyến nghị nên sàng lọc alpha-fetoprotein huyết thanh ở mẹ hoặc nhờ siêu âm để đánh giá rủi ro.

Các thử nghiệm xâm lấn khác

Nếu mẹ nhận được kết quả nghi ngờ cao trong cuộc kiểm tra, bác sĩ có thể sử dụng các thủ thuật hay xét nghiệm khác để chẩn đoán xác định.

• Chọc ối: Dùng một chiếc kim mỏng màng ối, bác sĩ sẽ lấy một mẫu chất lỏng (nước ối) bao quanh em bé và kiểm tra xem có rối loạn di truyền hay dị tật bẩm sinh gì hay không. Thủ thuật này có thể gây ra một số rủi ro. Khoảng 1 trong số 300 đến 500 phụ nữ sẽ bị sẩy thai vì chọc ối. Sau bao lâu thì có kết quả chọc ối? Kết quả chọc ối sẽ có sau khoảng 2 -3 tuần do phải nuôi cấy các tế bào dịch ối và xác định nhiễm sắc thể của tế bào sau nuôi cấy.
• Lấy  mẫu gai rau: (CVS). Các bác sĩ lấy một miếng nhỏ của nhau bằng cách dùng một cây kim xuyên qua bụng hoặc âm đạo của mẹ. Họ kiểm tra mẫu cho hội chứng Down và các điều kiện di truyền khác. Chỉ có một số phụ nữ có nguy cơ cao sẽ cần thủ thuật này, tức là nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ dị tật bẩm sinh cao. Thủ thuật này sẽ cho mẹ biết chắc chắn nếu có vấn đề, nhưng cũng có thể đi kèm với một nguy cơ sẩy thai tương tự như việc chọc ối.